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Morbus Recklinghausen – Symptome, Ursachen, Behandlung und Verlauf

Die Morbus Recklinghausen Krankheit ist eine vererbbare Hauterkrankung, die etwa eins von 3000 Neugeborenen betrifft. sie zählt zu den häufigsten Erkrankungen mit genetischem Hintergrund. Die Krankheit ist auch unter dem Namen Neurofibromatose Typ 1 bekannt und zeigt sich durch Pigmentflecken, Geschwülste und Knötchen in der Haut oder periphere Nervenscheidentumore. Benannt ist die Krankheit nach seinem Entdecker Friedrich Daniel von Recklinghausen. Bereits im Jahr 1882 nahm Friedrich Daniel von Recklinghausen eine genaue klinische und pathologische Charakterisierung dieser Krankheit vor.

Was ist Morbus Recklinghausen und welche Symptome treten auf?

Die Neurofibromatose Typ 1 ist eine relativ häufige, genetisch bedingte Erkrankung. Etwa 30 bis 40 Erkrankte kommen auf rund 100.000 Menschen. Dabei ist die Zahl der erkrankten Männer etwas höher als die der Frauen. Die Symptome dieser Erbkrankheit können im Einzelfall sehr unterschiedlich zu Tage treten und die Betroffenen schwer oder nur leicht belasten.

Zu den typischen Symptomen dieser Krankheit zählen:
  • sogenannte Café-au-lait-Flecken
  • Neurofibrome (gutartige Geschwülste oder Knoten)
  • starke Pigmentierung
  • sommersprossige Sprenkelungen
  • gutartige Nervenfasertumore
  • seltener: epileptische Anfälle oder Tumore am Sehnerv
  • seltener: Skoliose oder fibromuskuläre Dysplasien

In der Regel zeigen sich die ersten Morbus Recklinghausen Symptome bereits im Babyalter. Den Eltern fallen ovale, milchkaffeefarbene Pigmentflecken auf der Haut ihrer Kinder auf, die auch als Café-au-lait-Flecken bezeichnet werden. Hinzu können sommersprossige Sprenkelungen kommen, die sich besonders unter den Achseln finden. In einem späteren Verlauf der Krankheit können sich dann gutartige Geschwulste und Knötchen bilden, die aus Nervenzellen und Bindegewebszellen bestehen.

Die Geschwülste heißen Neurofibrome. Besonders während der Pubertät oder einer Schwangerschaft ist die Bildung von Neurofibromen vermehrt zu beobachten. Grundsätzlich sind die Neurofibrome nicht schmerzhaft, können aber aufgrund ihrer Größe von einigen Millimetern bis zu mehreren Zentimetern einen großen Leidensdruck bei den Betroffenen auslösen. Die Neurofibrome können sich auch im Bereich des Auges bilden und werden dann als Lisch-Knötchen bezeichnet. Ein weiteres Symptom der Morbus Recklinghausen Erkrankungen können bösartige periphere Nervenscheidentumoren sein, die sich bereits bei jungen Patienten zeigen.

Tumore außerhalb des Nervensystems und Veränderungen der Knochen und Blutgefäße

Ein eher selteneres Symptom der Morbus Recklinghausen Krankheit sind Tumore außerhalb des Nervensystems. Dabei handelt es sich streng genommen nicht um ein Symptom der Krankheit, sondern wer unter der Neurofibromatose Typ 1 leidet, hat ein erhöhtes Risiko, an Tumoren außerhalb des Nervensystems zu erkranken.

In seltenen Fällen kann sich bei Morbus Recklinghausen Patienten auch eine Verformung der Augenhöhle ausbilden. Zudem können sich in den Blutgefäßen der Betroffenen sogenannte fibromuskuläre Dysplasien entwickeln, die zu einer Verengung der Gefäße führt und vor allem im Bereich der Nieren auftritt.

Welche Ursachen hat die Morbus Recklinghausen Krankheit?

Die Ursachen für die Neurofibromatose Typ 1 sind genetisch bedingt. Eine Mutation des Neurofibromatose-1-Gens auf dem Chromosom 17 sorgt für die typischen Symptome der Morbus Recklinghausen Erkrankung.

Die Krankheit wird autosomal-dominat vererbt, das bedeutet, sie wird dann an die nächste Generation weitergegeben, wenn das betroffene Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom liegt, sondern sich auf einem sogenannten Autosom befindet.

Die Vererbung ist damit geschlechtsunabhängig. Da die Erkrankung dominant vererbt wird, bekommt man sie schon dann, wenn man von einem Elternteil ein gesundes und von dem anderen ein krankes Gen bekommen hat.

Geerbt ist die Morbus Recklinghausen Krankheit allerdings nur in der Hälfte der Fälle. Bei den restlichen Betroffenen wird die Krankheit durch eine Neumutation hervorgerufen. Um an Neurofibromatose Typ 1 zu erkranken, muss es also nicht unbedingt eine familiäre Vorgeschichte mit dieser Erkrankung geben. Die Hohe Rate der Neumutationen erklären sich Wissenschaftler damit, dass das NF-1-Gen vergleichsweise groß ist und somit anfällig für genetische Veränderungen ist.

Bild Augenarzt

Diagnose von Morbus Recklinghausen

Neben der gründlichen Untersuchung durch den Arzt, wobei besonders auf das Erscheinungsbild der Haut das Augenmerk gelegt wird, führt der Arzt auch eine Familien Anamnese durch. So kann er erfahren, ob es eine familiäre Vorgeschichte mit der Krankheit Morbus Recklinghausen gibt. Zudem führen einige Ärzte eine Computertomographie durch, um mögliche Verkrümmungen der Wirbelsäule zu erkennen.

Zusätzlich ist eine Untersuchung durch einen Neurologen, sowie einen Augenarzt angebracht, um auch etwaige Symptome in diesen Bereichen nicht zu übersehen.
Sind die Symptome nicht eindeutig und steht dennoch der Verdacht auf Morbus Recklinghausen, etwa bei Babys und Kleinkindern im Raum, kann unter Umständen eine DNA-Untersuchung weiter helfen. Diese kann sogar schon vor der Geburt durch die Entnahme von kindlichen Zellen oder Fruchtwasser erfolgen.

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Behandlung und Prognose bei Morbus Recklinghausen

Bei der Neurofibromatose Typ 1 Therapie handelt es sich um eine rein symptomatische Behandlung, denn die genetischen Ursachen der Krankheit können nicht therapiert bzw. beseitigt werden.

Behandlung der Geschwülste und Knoten

Verursachen die Geschwülste und Knötchen Schmerzen bei den Betroffenen oder fühlen sich Patienten optisch stark von den Knoten gestört, kann ein chirurgischer Eingriff geboten sen. Das gilt besonders für den Fall, dass der Verdacht besteht, dass eins oder mehrere der Geschwülste entartet sein könnten.
Bösartige Tumore müssen selbstverständlich in jedem Fall entfernt werden.

Ganzheitliche Therapie und fachübergreifende Beratung

Um so früh wie möglich neue Tumore oder andere Krankheitssymptome zu entdecken, sollten sich Morbus Recklinghausen Patienten regelmäßigen Kontrolluntersuchungen unterziehen. Da die Beschwerden sich nicht nur auf der Haut, sondern auch in den inneren Organen, den Augen oder den Ohren zeigen können, sollten Ärzte verschiedener Fachrichtungen aufgesucht werden.

Verlauf der Morbus Recklinghausen Erkrankung

Morbus Recklinghausen kann auf sehr unterschiedliche Weise verlaufen. In manchen Fällen ist der Verlauf eher unkompliziert, in anderen sehr schwer. Da leichte Krankheitsverläufe plötzlich in eine schwerere Verlaufsform übergehen können, sind regelmäßige Untersuchungen unerlässlich. Nur so können schwere Komplikationen der Krankheit wie Tumore an den Sehnerven, Hirntumore oder starke Wirbelsäulenverkrümmungen schnell diagnostiziert und behandelt werden.

Fazit:

Bei Morbus Recklinghausen handelt es sich um eine vererbbare Hauterkrankung, die eine der häufigsten Krankheiten mit genetischer Ursache ist. Schon im Babyalter zeigen sich bei vielen Betroffenen erste Symptome. Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome und Pigmentstörungen sind typische Symptome dieser Erkrankung. Behandelt werden können nur die einzelnen Symptome der Neurofibromatose Typ 1, da die genetische Mutation des für die Krankheit verantwortlichen Gens nicht behoben werden kann. Durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei verschiedenen Fachärzten kann der Verlauf der Krankheit kontrolliert und etwaige Verschlimmerungen rechtzeitig erkannt werden. Morbus Recklinghausen tritt in unterschiedlichen Verlaufsformen auf und erzeugt dadurch auch einen unterschiedlich stark ausgeprägten Leidensdruck bei den Betroffenen.

Etwa eins von 3000 Neugeborenen betrifft die vererbbare Hautrankheit Morbus Recklinghausen.Wir erklären Symptome, Ursachen und die Behandlung.

About Andrea Bianchi

Ich bezeichne mich selbst als liberal eingestellten Weltbürger und praktiziere einen staatenlosen Lebensstil. Ich bin leidenschaftlicher, freier Journalist, ehemaliger Sportlehrer und Esse für mein Leben gerne (gesund).