Rachitis: Symptome, Ursachen, Behandlung

Die Rachitis ist eine Erkrankung des Kindesalters. Ist der Knochenstoffwechsel gestört, kommt es während der sensiblen Phase des Knochenaufbaus zu einer Demineralisierung des Knochens was zu Skelettverformungen, insbesondere im Bereich der langen Röhrenknochen und an den Gelenken führen kann. In europäischen Ländern führt vor allem die niedrige Sonnenexposition im Winter zu einem niedrigen Vitamin D-Spiegel und damit zu Rachitis. Vitamin D ist für die Einlagerung von Calcium in den Knochen unerlässlich.

Im Grunde ist Rachitis also eine Calcium – Mangelerkrankung, welche durch Vitamin D3 Mangel verursacht wird.
In südlichen Ländern entsteht die Erkrankung oft aufgrund von generalisierter Mangelernährung. In jedem Falle ist es der Mangel an Vitamin D, welcher zur Ausbildung des Krankheitsbildes führt, da das Calcium nicht für den Knochenaufbau verwertet werden kann. In Deutschland wird daher von Geburt an empfohlen Vitamin D in Tablettenform zu verabreichen und auf ausreichende Sonnenexposition zu achten.

Die Rachitis kann auch entstehen, wenn der Körper Vitamin D nicht richtig verarbeiten kann, wenn also eine Stoffwechselerkrankung vorliegt. Hier liegt dann eine Störung der Produktion von Cholcalzciferol in der Leber oder von Calcitriol in der Niere vor. Grundsätzlich ist das Vorkommen von Rachitis in den Industrieländern stark rückläufig, da die meisten Kinder zusätzlich mit Vitamin D versorgt werden, beispielsweise über die heute übliche D-Fluorette. Auch später sollte in Ländern mit niedriger Sonnenexposition auf ein Präparat zurückgegriffen werden, da Vitamin D Mangel auch später zu Problemen führen kann. Schlechtes Gedeihen ist oftmals auch auf einen zu niedrigen Vitamin D Spiegel zurückzuführen, auch wenn der Spiegel nicht so niedrig ist, dass das Vollbild der Rachitis auftreten könnte. Das Vollbild der Erkrankung tritt erst bei sehr niedrigen Vitamin D-Spiegeln auf.

Unbehandelt kann die Krankheit zu schwersten Skelettschäden und einer verstärkten Infektanfälligkeit führen. Typische Skelettveränderungen sind ein abgeflachter Hinterkopf durch Knochenerweichung, eine Trichterbrust, starke X-Beine oder O-Beine, Krampfanfälle, Zahnschmelzdefekte und eine muskuläre Hypotonie. Erkrankt eine erwachsene Person an einer Form der durch Vitamin D-Mangel verursachten Knochenkrankheit, spricht man von Osteomalazie.

Bild kalziumreiche Produkte

Wie kommt es zur Erkrankung?

Wie bereits erwähnt, hat die Rachitis zwei Hauptursachen, die erste Ursache ist der Calciummangel in den Knochen, welcher von einem zu niedrigen Vitamin D3 Spiegel durch zu niedrige Aufnahme ausgelöst wird. Die zweite Ursache liegt in einem Gendefekt, welcher verursacht, dass das aufgenommene Vitamin D3 nicht verstoffwechselt werden kann. In beiden Fällen funktioniert der Kreislauf aus Phosphat, Vitamin D3 und Calcium nicht richtig. Im Calcium- Phosphat Haushalt besteht beim Gesunden ein Gleichgewicht zwischen den interagierenden Hormonen Parathormon, Vitamin D3 und Calcitonin.

Calcium und Calcitonin werden in den Knochen gespeichert. Bei Vorliegen eines Vitamin D3 Mangels wird das Kalzium nicht ausreichend aus der Nahrung aufgenommen und kann demnach nicht im Knochen gespeichert werden. Ohne eine ausreichende Menge Kalzium wird der Knochen weich. Insbesondere bei den jungen Knochen der Kinder bestehen noch große Teile des Knochens aus Knorpel, der nach und nach verknöchert wird. Erfolgt aber kein ausreichender Knochenaufbau durch Calcium, bleibt an diesen Stellen der Knorpel bestehen und der Knochen ist elastisch und unter Belastung biegsam.

Die Symptome der Calciummangel-Rachitis

Bevor es zur Ausbildung von schweren Symptomen kommt, zeigt sich der Erkrankungsbeginn durch eher unspezifische Symptome wie Unruhe, Schwitzen und Hautirritationen. Auch kommt es gehäuft zu Verstopfung. Erst im weiteren Verlauf kommen die ersten das Skelett betreffenden Symptome hinzu. Hier ist der abgeflachte Hinterkopf des Säuglings das erste spezifische und sichtbare Symptom einer Rachitis, später kommen noch Krampfanfälle in den Muskeln hinzu, welche durch den Calciummangel verursacht werden. Im schweren Verlauf folgen Verformungen an Gelenken und anderen Knorpel-Knochen-Übergängen, hier besonders am Brustbein. Es kommt zu verzögerter Zahnentwicklung und auch die Kieferknochen entwickeln sich fehl, so dass es zur Ausbildung eines offenen Bisses kommen kann.

Im Blut ist eine Erhöhung der alkalischen Phosphatase festzustellen und eine Erhöhung des Parathormones. Das Parathormon dient auch zur späteren Diffenzierung zwischen Calciummangel-Rachitis und der genetisch bedingten Phosphatmangel-Rachitis. Weiterhin liegen bei der Calciummangel-Form die im Blut bestimmten D-Vitamine unter dem Normwert. Im Röntgenbild zeigen sich je nach Stadium typische Veränderungen, beispielsweise eine Verformung der langen Röhrenknochen.

Bild Baby bekommt eine Spritze

Die Behandlung der Calciummangel-Rachitis

Die Behandlung erfolgt ursächlich, der vorliegende Mangel an Vitamin D und Calcium soll behoben werden. Hierzu wird dem Patienten über einen längeren Zeitraum, meist einigen Wochen, Vitamin D und Calcium in hoher Dosierung verabreicht. Nach einer Besserung der Symptome, also einer Härtung der Knochen, kann auf eine niedrigere Dosierung umgestellt werden. Ist der Mangelzustand gänzlich behoben, kann auf eine Nahrungsergänzung verzichtet werden und nur noch auf eine ausreichende Zufuhr von Calcium und eine ausreichende Sonnenlichtexposition zur Vitamin D3- Produktion geachtet werden.

Vermeidung der calciummangelbedingten Rachitis

Die rein calciummangelbedingte Rachitis ist vermeidbar, indem Säuglingen Vitamin D3 zur Nahrung hinzugefügt wird und auf eine ausreichende Sonnenlichtexposition geachtet wird. Gerade in den Wintermonaten, in denen das Sonnenlicht nicht ausreicht ist die Gabe eines Vitamin D Präparates zur Substitution für den gesunden Knochenaufbau des Kindes unerlässlich. In Deutschland wird die Gabe von 500 i.e. Vitamin D3 täglich empfohlen, wobei der angenommene Bedarf bei etwa 300 i.e. liegt.

Nebenwirkungen zeigen sich nur bei erheblicher Überdosierung, weswegen nicht aufgrund der Angst vor Nebenwirkungen auf das Präparat verzichtet werden sollte.
Hier kann ein Arzt den genauen Ablauf der Vorgänge beim Knochenaufbau erläutern und sollte im Zweifel befragt werden. Wer an seinem Kind typische Symptome feststellt, sollte dringend einen Arzt aufsuchen. Eine rein calciummangelbedingte Rachitis ist leicht behandelbar und kann geheilt werden. Zudem ist hier die Klärung der Ursache notwendig, schließlich liegt bei der durch den Stoffwechseldefekt verursachten phosphatmangelbedingten Rachitis ein normaler Vitamin D Spiegel vor, eine reine Gabe von Vitamin D ist hier nicht zielführend.

Die phosphatmangelbedingte Rachitis

Bei der phosphatmangelbedingten Rachitis liegen normale Vitamin D-Werte im Blut vor, dieses kann aber aufgrund des Mangels der Stoffe Calcitriol und Cholecalciferol nicht verwertet werden und es kann daher kein Calciumeinbau in den Knochen erfolgen. Hierbei unterscheiden sich die grundsätzlichen Symptome nicht von denen der rein calciummangelbedingten Rachitis, erst der Arzt kann im Blut einen normalen Vitamin D-3 Spiegel gepaart mit einem normalen Parathormon und einem erniedrigtem Phosphatspiegel feststellen. Unterschieden wird hier zwischen Typ 1 und Typ 2 weist einen Mangel Calcitriol auf, Typ 2 einen Mangel an Cholecalciferol.

Bild Behandlung

Die Behandlung des Phosphatmangels

Die Behandlung der genetisch bedingten Phosphatmangel-Rachitis erfolgt lebenslang durch hohe Dosierung von Vitamin D und Phosphatsubstitution. Darüber hinaus sollte eine genetische Beratung erfolgen, da die Erkrankung an die Nachkommen vererbt wird.

Wissenswertes

In Industrienationen mit hohem Lebensstandard und einer guten medizinischen Versorgung ist die Erkrankung heute selten geworden. In früheren Jahrhunderten und Jahrzehnten aber war sie auch in Europa weit verbreitet, da es beispielsweise nicht üblich war Säuglinge dem Sonnenlicht auszusetzen und noch kein Wissen über den Zusammenhang von Sonnenlicht – Vitamin D Produktion und Calciumeinbau in den Knochen vorhanden war. Tatsächlich liegt auch heute in Europa noch ein häufiger Vitamin D3 Mangel vor, welcher aber noch moderat ist und nicht zur Ausbildung der Krankheit führt. Heute kommt das Vollbild der Erkrankung überwiegend in Afrika vor, wo nicht die mangelnde Sonnenlichtexposition, sondern eine generelle Mangelernährung zur Ausbildung der Rachitis führt.

Bild lachendes Mädchen

Fazit

Bei der rein durch Vitamin D3 und Calciummangel verursachten Rachitis handelt es sich um eine vermeidbare Erkrankung, welcher durch Gabe von beispielsweise D-Fluoretten im ersten Lebensjahr gut entgegengewirkt werden kann. Die üblicherweise verabreichte Dosis löst keine Nebenwirkungen aus. Wer Angst vor möglichen Nebenwirkungen hat, kann sich bei seinem Kinderarzt beraten lassen und auch weitere Informationen zum Krankheitsbild der Rachitis einholen.

Wer an seinem Kind erste Anzeichen einer Rachitis vermutet, sollte schleunigst einen Kinderarzt aufsuchen, damit die Behandlung schnell erfolgen kann. Die Calciummangelbedingte Rachitis ist gut behandelbar und bei frühem Behandlungsansatz können die gravierenden Folgen der Rachitis vermieden werden. Die phosphatmangelbedingte Rachitis entsteht durch einen Gendefekt. Die für die Verstoffwechselung von Vitamin D3 notwendigen Phosphate werden in Niere oder Leber in nicht ausreichender Menge produziert, so dass das ausreichend vorhandene Vitamin D3 nicht zum Calciumeinbau in den Knochen dienen kann.

Die sichtbaren Symptome gleichen denen einer Calciummangel-Rachitis, die Ursache liegt allerdings in den eigenen Organen, so dass lebenslang das fehlende Phosphat substituiert werden muss, weiterhin müssen lebenslang hohe Dosen Vitamin D3 eingenommen werden. Auch die phosphatmangelbedingte Variante ist heute gut behandelbar und führt früh erkannt nicht zwangsläufig zu schweren Skeletterkrankungen. Wichtig ist auch hier die frühe Erkennung der Erkrankung, so dass früh durch Substitution des Phosphates oder des Calcitriols entgegengewirkt werden kann.

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Titelbild – Arzt untersucht Kind Urheber: CC0 Public Domain-Pixabay.com
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About Andrea Bianchi

Ich bezeichne mich selbst als liberal eingestellten Weltbürger und praktiziere einen staatenlosen Lebensstil. Ich bin leidenschaftlicher, freier Journalist, ehemaliger Sportlehrer und Esse für mein Leben gerne (gesund).